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Lynch综合征在上世纪60年代发现，并确定MMR功能缺失与癌症间的联系。MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2）的功能缺失可能导致微卫星不稳定MSI，Lynch综合征患者有50-80％的终生CRC风险，而且还有较高胃癌、食管癌、脑癌、胰腺癌、皮肤癌、子宫内膜癌和卵巢癌风险。